تعرف على متلازمة البنات فى الطفوله
 |
| تعرف على متلازمة البنات فى الطفوله |
ما هى متلازمة ريت للبنات؟
متلازمة ريت هي حالة عصبية تصيب الفتيات بشكل أساسي. تسبب اضطرابات في النمو والتطور، بما في ذلك فقدان القدرة على الكلام والمشي والتفاعل الاجتماعي.
واليكم بداية لمحة سريعة عن تلك المتلازمة :
**الأعراض**
تتطور أعراض متلازمة ريت عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة، بين سن 6 أشهر و 18 شهرًا. تشمل الأعراض الرئيسية ما يلي:
* فقدان القدرة على الكلام
* فقدان القدرة على المشي
* حركات اليد المتكررة
* اضطرابات في التنفس
* مشاكل في النوم
* صعوبات في التعلم
* صعوبات في التفاعل الاجتماعي
**الأسباب**
سبب متلازمة ريت غير معروف تمامًا. يعتقد الباحثون أن السبب هو طفرة جينية تؤثر على جين MECP2 الموجود على الصبغي X.
**التشخيص**
-يعتمد تشخيص متلازمة ريت على الفحص البدني والتاريخ الطبي للطفلة. قد يطلب الطبيب أيضًا إجراء اختبارات الدم أو التصوير بالرنين المغناطيسي لتأكيد التشخيص.
**العلاج**
-لا يوجد علاج لمتلازمة ريت. يركز العلاج على إدارة الأعراض وتحسين نوعية حياة الفتاة. قد يشمل العلاج ما يلي:
* العلاج الطبيعي: يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي الفتاة على تحسين مهاراتها الحركية.
* العلاج الوظيفي: يمكن أن يساعد العلاج الوظيفي الفتاة على تحسين مهاراتها اليومية.
* العلاج السلوكي: يمكن أن يساعد العلاج السلوكي الفتاة على تحسين مهاراتها الاجتماعية والتواصلية.
* الأدوية: قد تساعد بعض الأدوية في السيطرة على أعراض معينة، مثل اضطرابات السلوك أو اضطرابات النوم.
**التوقعات**
تختلف توقعات الحياة للفتيات المصابات بمتلازمة ريت. قد يصل بعض الفتيات إلى سن البلوغ والعيش حياة مستقلة نسبيًا. ومع ذلك، قد يحتاج البعض الآخر إلى رعاية مدى الحياة.
**النصائح للآباء**
إذا كنت والدًا لطفلة مصابة بمتلازمة ريت، فهناك العديد من الموارد المتاحة لك لمساعدتك على رعاية طفلتك. تشمل هذه الموارد ما يلي:
* الجمعيات الداعمة للعائلات المصابة بمتلازمة ريت
* برامج العلاج والرعاية
* المعلومات والدعم عبر الإنترنت
والى تفاصيل اخرى حول موضوعنا تعرف على متلازمة البنات فى الطفوله
*هي أحدى اضطرابات النمو الشاملة *pervasive developmental disorders* بل وتعتبر من أشد إعاقات تلك المجموعة من حيث تأثيرها على مخ الفرد المصاب وفقدان القدرة على الاحتفاظ بما اكتسبه من خبرات وما تعلمه من مهارات كالمشي والكلام ..الخ
+وكثيرا ما يصاحبها درجة من درجات التخلف العقلي بالإضافة إلى ما تسببه له من أعاقة حركية أو أعاقة تواصل ونوبات صرعية تزيد من إعاقته عنفا ومن المجهود اللازم لرعايته وتأهيله تعقيدا.*
*وهي أعاقة تصيب البنات وتبدأ أعراضها في الظهور بعد الشهور الستة الأولى أو الثانية عشر الأولى من عمرها ويعتقد العديد أنها ذات أساس وراثي له علاقة بالكروموسوم x وتحدث بمعدل حالة واحدة لكل 10000ولادة حية ومن المعتقد أنها أكثر من ذلك لان أغلب هذه الحالات تصنف على أنها شلل دماغي أو حالات توحد.
*ومع التقدم العلمي وزيادة المعلومات المتوفرة عن هذه الإعاقة خلال عقد التسعينات بدأ يقل التشخيص الخطأ لهذه الحالة وتبين أنها أكثر أنتشاراً.
**نبذة تاريخية:-**
*لم تكن متلازمة الريت معروفة حتى منتصف السبعينات حيث بدأ أول اكتشاف ظهورها لدى فتاة تدعى "ستاسي" Stacie ولدت عام 1974 حيث لاحظ أبواها الأمريكيان Scott and Kathy hunter أنها بدأت تتدهور حالتها بعد أن كانت تنمو طبيعيا حتى الشهر الخامس عشر حيث فقدت تدريجيا ما كانت قد اكتسبته من خبرات ومهارات وأصبحت تختلف في نموها عن أقرانها المساوين لها في العمر ،+
*وهي أعاقة تصيب البنات وتبدأ أعراضها في الظهور بعد الشهور الستة الأولى أو الثانية عشر الأولى من عمرها ويعتقد العديد أنها ذات أساس وراثي له علاقة بالكروموسوم x وتحدث بمعدل حالة واحدة لكل 10000ولادة حية ومن المعتقد أنها أكثر من ذلك لان أغلب هذه الحالات تصنف على أنها شلل دماغي أو حالات توحد.
*ومع التقدم العلمي وزيادة المعلومات المتوفرة عن هذه الإعاقة خلال عقد التسعينات بدأ يقل التشخيص الخطأ لهذه الحالة وتبين أنها أكثر أنتشاراً.
**نبذة تاريخية:-**
*لم تكن متلازمة الريت معروفة حتى منتصف السبعينات حيث بدأ أول اكتشاف ظهورها لدى فتاة تدعى "ستاسي" Stacie ولدت عام 1974 حيث لاحظ أبواها الأمريكيان Scott and Kathy hunter أنها بدأت تتدهور حالتها بعد أن كانت تنمو طبيعيا حتى الشهر الخامس عشر حيث فقدت تدريجيا ما كانت قد اكتسبته من خبرات ومهارات وأصبحت تختلف في نموها عن أقرانها المساوين لها في العمر ،+
+ فقاما بعرضها على العديد من الأطباء الذين فشلوا في تشخيص حالتها أو معرفة سر تدهورها وما أصابها من أعاقة ولان أحدهم قد "ظن" أن الحالة هي حالات توحد autism ثم أنه بعد ذلك أكد أنها ليست حالة توحد وكان التدهور قد بدأ عند عمر 15 شهر حيث توقف نمو حصيلتها اللغوية عند 10 كلمات ثم بدأت تصيبها نوبات بكاء وصراخ وفي عمر 18 شهراً
+ بدأت تطرق يدها في بعضها ثم بدأت يدها تأخذ شكل حركة غسيل الأيدي بوضع مستمر لدرجة أنها أصبحت غير قادرة على استخدامها في متطلبات الحياة اليومية من تناول الطعام وارتداء أو خلع الملابس ثم فقدت القدرة على التخاطب والتواصل في عمر سنتين ونصف اضطرت الأسرة إلى إلحاقها بأحد فصول التربية ولكن عندما فحصتها الطبيبة ماري كولين عندما بلغت العام العاشر من عمرها وكانت تدير أول عيادة بحوث إصابات المخ عند الأطفال في مدينة واشنطن
+ واستدعت والدها ووالدتها في العاشر من سبتمبر سنة 1985 وأخبرتهما أنها عائدة لتوها من فرنسا حيث عرفت لأول مرة هذه الإعاقة الجديدة التي سميت باسم مكتشفها النمساوي
+ Dr. Andreas Rett والتي تنطبق أعراضها تماما على حالة الفتاة "ستاسي" والتي من هنا تعتبر أول فتاة في أمريكا تصاب بمتلازمة ريت.
+هذا وكان هذا الطبيب النمساوي قد شاهد قبل ذلك بعدة سنوات حالة فتاتين متشابهتين فيما شاهدة لديهما من أعراض أهمها حركة اليدين التي تميز حالات تلك الإعاقة hand washing movements والتي بدأت في ظهورها بعد عام كامل من نموها الطبيعي بعد الولادة
+ ثم قام بمتابعة حالة الفتاتين وغيرهما من الحالات المتشابهة وكتب عن نتائج بحوثه مقالا في أحد الدوريات العلمية عام 1965 ولكن لأنة كان قد كتبة باللغة الألمانية فلم يثير مقالة أي اهتمام في الدوائر الطبية حتى عام 1985 عندما قام الطبيب السويدي Bengt Hagberg بترجمة هذا المقال ونشرة باللغة الانجليزية
+ ثم قام هذان الطبيبان bengt و ريت بزيارة أمريكا ودراسة عدد من حالات الفتيات الأمريكيات مثلها وأعلنا عن أصابتهن بمتلازمة ريت أثناء زيارتهما لمعهد كندي في مدينة بالتيمور بولاية مريلاند.
+وبعد ذلك تكونت الجمعية الدولية لمتلازمة الريت التي استهدفت الكشف عن حالاتها وتوعية الآباء والأمهات وأجراء البحوث العلمية للكشف عن العوامل المسببة والبحث عن أساليب العلاج أو إيقاف التدهور الذي يميزها.
+الريت من فصيلة الإعاقات التي تتشابه مع التوحد وتتشابه أيضاً مع الديمنثيا والأناكسيا في بعض أعراضهما وتصيب البنات فقط ويميزها اضطرابات المهارات الحركية بصورة تتشابك في حركة دائرية محورية للأيدي والمشي على أطراف الأصابع تبدأ بالظهور بعد نمو طبيعي خلال 6 - 18 شهر من عمر الفتاة وعدم ظهور أي أعراض غير عادية أثناء الحمل .
+ورغم النمو الاجتماعي واللغوي الطبيعي حتى عمر السنة والنصف يبدأ النكوص والانسحاب الاجتماعي والقصور اللغوي والعجز عن الاستخدام الطبيعي لحركات الأيدي والأرجل وتتخلف الأطراف والرأس في النمو وتعيش الطفلة في النهاية على كرسي متحرك ويأتي بعد ذلك نكوص في النمو المعرفي مع العلم بأن أكثر من 70 % من مصابي الرت يصابون بالصرع .
++أعراض الرت:-++
+قدم مسطحة ،+ سلوك مص الأصابع وطرف الأيدي
+ ، غياب التناسق
+ ، والتآزر بين حركات اليدين والعينين
+ ، اضطرابات في حركات البلع والمضغ والتنفس مع تدني في مستوى المناعة في الجسم
++ ويتراجع العمر العقلي خلال فترة الانحدار إلى ستة أشهر .
*متلازمة ريت هي إحدى اضطرابات النمو الشاملة بل وتعتبر من اشد إعاقات تلك المجموعة من حيث تأثيرها على مخ الفرد المصاب وفقدانه القدرة على الاحتفاظ بما اكتسبه من خبرات ، وما تعلمه من مهارات ( كالمشي ، والكلام ....... الخ)
+ وكثيرا ما يصاحبها درجة من درجات الإعاقة العقلية بالإضافة إلى ما تسببه له من إعاقات حركية أو إعاقة تواصل ونوبات صرعية تزيد من إعاقته عنفا ومن الجهود اللازمة لرعايته تعقيدا ً.
+وهى تصيب البنات وتبدأ أعراضها في الظهور بعد الشهور الستة أو الثانية عشر الأولى من عمرها ، ويعتقد العديد من الباحثين أنها ذات أساس وراثي له علاقة بالكروموسوم xوتحدث بمعدل حاله واحده من كل 10000 ولادة حيه ، ولو أن المعتقد أنها أكثر من ذلك انتشارا لان كثيرا من حالاتها تشخص على أنها حالات توحد أو شلل دماغي.
*الأعراض بحدوث تأخر وبطء تدريجي خفيف في النمو بعد مرحلة نمو طبيعي قد تستمر من 6 أو 8 إلى 18 شهر بعد الولادة وذلك في صورة تخلف في التخاطب والتناسق الحركي.
**المرحلة الثانية :-**
*تتميز هذه المرحلة بسرعة التدهور في فقدان الطفل لمعظم ما كان قد اكتسبه من مهارات خلال بضعة الشهور التالية للمرحلة الأولى وكذلك نسيان ما تعلمته من خلال عملية التنشئة الاجتماعية أو التفاعل مع المحيطين بها كما تفقد تدريجيا حصيلتها اللغوية وقدرتها على التخاطب وتستمر هذه المرحلة حوالي 12 شهر .*
*المرحلة الثالثة :-*
*مرحلة الكمون مع ظهور تحسن طفيف في العلاقات الاجتماعية وفي تلاقي العيون ولكن يزداد القصور في حركة الأيدي واضطراب في التنفس مع تدهور أسرع في القدرات الحركية واتخاذ أوضاع غير عادية للجسم وبصفة خاصة في المشي الذي غالبا ما يتوقف كلية وتستغرق هذه المرحلة ما بين 10 ـ 20 شهرا أخرى**
*مراحل تطور حالات الريت :--*
*المرحلة الأولى :-**الأعراض بحدوث تأخر وبطء تدريجي خفيف في النمو بعد مرحلة نمو طبيعي قد تستمر من 6 أو 8 إلى 18 شهر بعد الولادة وذلك في صورة تخلف في التخاطب والتناسق الحركي.
**المرحلة الثانية :-**
*تتميز هذه المرحلة بسرعة التدهور في فقدان الطفل لمعظم ما كان قد اكتسبه من مهارات خلال بضعة الشهور التالية للمرحلة الأولى وكذلك نسيان ما تعلمته من خلال عملية التنشئة الاجتماعية أو التفاعل مع المحيطين بها كما تفقد تدريجيا حصيلتها اللغوية وقدرتها على التخاطب وتستمر هذه المرحلة حوالي 12 شهر .*
*المرحلة الثالثة :-*
*مرحلة الكمون مع ظهور تحسن طفيف في العلاقات الاجتماعية وفي تلاقي العيون ولكن يزداد القصور في حركة الأيدي واضطراب في التنفس مع تدهور أسرع في القدرات الحركية واتخاذ أوضاع غير عادية للجسم وبصفة خاصة في المشي الذي غالبا ما يتوقف كلية وتستغرق هذه المرحلة ما بين 10 ـ 20 شهرا أخرى**
*المرحلة الرابعة :-*
*استمرار في تدهور كل ما كانت الفتاه قد اكتسبته من قدرات حركية وفقدان لوظائف عضلات الجسم وبالتالي العجز عن أداء الأنشطة المختلفة دون حدوث قصور أكثر في القدرة على الانتباه أو التفاعل الاجتماعي أو تلاقي العيون .*
*وتستمر هذه المرحلة 10 سنوات أو أكثر تزداد خلالها سرعة التدهور في القدرة على الحركة. *
*أعراض متلازمة ريت *
+فيما يلي عدد من الأعراض التي سجلها واتفق عليها معظم الأطباء النفسيين وأسر الأطفال المصابين بهذه الإعاقة وتشمل :-+أولاً : الأعراض الجسمية والنفس حركية:-+
1. بعد مرحلة نمو طبيعي جسميا ووظيفيا لمدة 6 ـ 12 شهر أو أكثر بعد الميلاد يبدأ توقف وتدهور ملحوظ في النمو مع قصور في المهارات التي كانت الفتاه قد اكتسبتها خلالها ويبدأ ظهور تلك الأعراض في الرأس بشكل واضح فيصبح غير متناسب مع عمر الفتاه مما يترتب عليه نقصان حجم المخ لأكثر من 30% من حجمه الطبيعي في تلك السن .*.2 زيادة سرعة التدهور مع حركات غير هادفة لا إرادية وأوضاع غير طبيعية لليدين عند سن 24 ـ 30 شهر*
*3. طحن شديد مسموع في الأسنان والضروس يزداد أثناء النوم مع عدم ظهور أي الم نتيجة لذلك .
*4. تتميز الفتاة بقصر الطول وصغر حجم الجسم بالنسبة لعمرها الزمني.
*5. اضطراب واختلال التآزر الحركي وخاصة في الأرجل والنصف السفلي للجسم مع ضعف عام في كافة عضلات الجسم.
*6. حركات لاإرادية أو انتفاضية قهرية تظهر فجأة دون توقع لأجزاء مختلفة من الجسم.
*7. تذبذب سريع ملحوظ في مقلة العين.
*8. اضطراب وتهتهة في الكلام وعدم القدرة على تكوين جمل سليمة متصلة ذات معنى.
*9. تعاني معظم الحالات من صعوبة في البلع والتنفس مع اضطراب وظيفي في التنفس.
*10. أن أشد الأعراض تأثيرا على إعاقة الفتاه المصابة بالريت هو عدم قدرة الفتاه على الحركة نتيجة القصور الذي يبدو انه يصيب معظم أو كل عضلات أعضاء الحركة أو ما يعرف باسم الابراكسيا حيث تكون الفتاه راغبة في التحرك أو أداء نشاط حركي وتحاول ذلك ولكنها لا تستطيع.فجميع حالات الريت تحتاج إلى مساعدة في أداء كافة الأنشطة الحركية .
*ولأن هذا الاضطراب يبدو وكأنه يصيب الإناث بشكل حصري، فقد افترض الباحثون بأنه قد يكون اضطراباً وراثياً ذا علاقة بالكروموسوم (X).
* إن الاضطراب نادر جداً وهو جديد نسبياً بالنسبة للعاملين بهذا المجال، و لذا لم تجر دراسات معمقة للجانب الوراثي من اضطراب ريت.
*أسباب اضطراب ريت:-*
*أسباب هذا الاضطراب غير معروفة ولكن فترة النمو السوي لا تؤيد الافتراض بان هناك خلل في عملية الأيض وفي بعض المرضى لوحظت زيادة الأمونيا في الدم مما يشير إلى نقص إنزيم أيض الأمونيا ويعتقد بعض الباحثين أن له أساس جيني وراثي حيث لوحظ فقط لدى البنات كما لوحظ تطابق وجودة في التوائم المتماثلة.*
*العلاج:-*
***العلاج يستهدف التدخل مع وجود الأعراض والعلاج النفسي مفيد عند توقف العمل العضلي والعلاج الطبي ضروري للسيطرة على الانقباضات والعلاج السلوكي نافع للتحكم في سلوكيات إصابة الذات أو إيذاء الذات كما في علاج اضطراب التوحدية وقد يكون من المفيد تنظيم عدم انتظام التنفس كما يفيد العلاج الطبيعي لخلل الوظيفة الحركية وعلاج نوبات الصرع هام للسيطرة على النوبات.
وفى النهاية :
من المهم أن تتذكر أن كل فتاة مصابة بمتلازمة ريت فريدة من نوعها. لا توجد إجابة واحدة تناسب الجميع، ومن المهم أن تجد ما يناسب طفلتك.
مرحبا بك اترك تعليقك فهذا يهمنا ويسعدنا واذا اعجبك موضوعاتنا ادعمنا بالمشاركة على وسائل التواصل الاجتماعى